Marek jest chory na bardzo rzadką chorobę. Pomóżmy mu

Takich dzieci jak Mareczek jest tylko kilka na świecie.Tej choroby nikt nie potrafi jeszcze leczyć. Rodzice, gdzie tylko mogą, poszukują pomocy dla synka

Nie wiem, dlaczego urodziło nam się tak bardzo chore dziecko, ale musimy to zaakceptować, pogodzić się z tym - mówi 34- letnia kielczanka Marta Zięba. - Rozpacz tutaj nic nie pomoże. Ta choroba, która dotknęła naszego 2-letniego Marka to niezwykle rzadkie schorzenie, zespół ATR-X. Podobno przydarza się wyłącznie chłopcom. Z tego co nam powiedziano choruje na nią tylko kilka osób na świecie. Dokładnie nawet nie wiadomo jak ją leczyć. Synek jest dzieckiem wyczekanym, kochamy go bardzo, bez względu na to jaki jest.

Choroba ich zaskoczyła

Ojciec chłopca, 36 letni Piotr Zięba, wyjaśnia, że ta choroba została zdiagnozowana na świecie dopiero w 2006 roku. Bardzo ich zaskoczyła - W Polsce oprócz naszego dziecka jest prawdopodobnie tylko jeden taki przypadek, w Anglii dwa - mówi. - Słyszeliśmy, że jedno dziecko z tym zespołem żyje w Ameryce, ale nie wiemy, czy to prawda. Jesteśmy pod opieką neurologa dziecięcego w Kielcach i Centrum Zdrowia Dziecka. Poruszamy się niejako po omacku, bo nikt dokładnie nie wie jakie leczenie mogłoby przynieść najlepsze efekty.

Rodzice mieszkający na jednym z kieleckich osiedli opowiadają, że planowali mieć co najmniej dwoje dzieci, ale teraz wszystko się skomplikowało. Cały swój czas skupiają wyłącznie na Marku, a on im rzadko daje odpocząć. - Przez całą ciążę czułam się bardzo dobrze, dziecko urodziło się zdrowe i dostało 10 punktów w skali Agpar - opowiada Marta, z zawodu geolog. - Wcześniej dbałam o siebie, zażywałam kwas foliowy, bo wiedziałam, że może ustrzeć przed wystąpieniem wad wrodzonych u dziecka, robiłam nawet badania prenatalne. I wszystko wyszło dobrze.

Nie wiedzieli o tej chorobie genetycznej

Rodzice mówią, że nigdy nie słyszeli o tym, żeby w ich rodzinach ktoś chorował na chorobę genetyczną. Może pewne schorzenia wcześniej były, ale nikt o nich nie rozmawiał. W dawnych czasach ludzie żyli krócej, ale nie było takich badań, które mogłyby potwierdzać wystąpienie jakiejś rzadkiej choroby. Teraz dopiero dochodzą do nich jakieś wieści, że zgony zdarzały się zarówno w rodzinie Piotra jak i Marty. Ale czy na to właśnie schorzenie nie wiadomo.

Wspominają, że w rozwoju dziecka coś im się zaczęło nie podobać, gdy synek miał pięć miesięcy. - Zaobserwowaliśmy, że nie przewraca się na boczek, nie turla się, rzadko się uśmiecha, nie reaguje na dźwięki - dobrze pamięta Piotr. - Miał opóźniony rozwój psychomotoryczny, obniżone napięcie mięśniowe, nie nabywał umiejętności stosownych do wieku. Jednak, jak mówią, wizyta u doświadczonego kieleckiego neurologa uspokoiła ich. - Lekarka powiedziała, że na ten moment nic złego się nie dzieje, najbardziej potrzebna jest rehabilitacja, a z czasem wszystko wróci do normy, na pewno nastąpi skok rozwojowy - dodaje Marta. - I taką nadzieją żyliśmy.

Codzienna rehabilitacja

Małżonkowie mówią, że rehabilitowali dziecko kilka razy dziennie metodą Vojty, usprawniali go metodą Bobatha, ale dalej było coś nie tak. Marek nadal odstawał od innych dzieci. - W końcu lekarz dał nam skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka do Warszawy - opowiadają. - Tam po badaniu, pierwszy rezonans się nie udał, bo u Mareczka doszło do ścisku oskrzeli, skierowano nas do pracowni genetycznej. Lekarze doszli do wniosku, że trzeba wysłać krew synka do Wielkiej Brytanii, bo na Uniwersytecie w Oxfordzie jeden z naukowców Richard Gibbons zajmował się tym schorzeniem. Krew syna została zabrana samolotem do Anglii, musiała być świeża - opowiada przejęty tata chłopca. - W końcu postawiono diagnozę, że cierpi na bardzo rzadki zespół genetyczny o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Wyjaśniono nam czym się charakteryzuje, bo oprócz objawów somatycznych takie dzieci mają nietypowy wygląd twarzy, nieco inny kształt oczu, uszu i nosa. Powiedziano nam też w jakim kierunku mamy pójść z leczeniem, ale dodano, że jego efekty są do końca nieznane. Nie ma jeszcze doświadczeń co należałoby stosować i nie wiadomo czy te deficyty u dziecka zostaną kiedyś zmniejszone, tak, żeby mogło przynajmniej w części samodzielnie funkcjonować.

Marta i Piotr mówią, że teraz najbardziej im zależy na tym, żeby zrobić wszystko co w ich mocy, aby synek mógł czuć się jak najlepiej. Ciężko im patrzeć jak on cierpi. - Dokucza mu refleks żołądkowy, co chwila zwraca jedzenie, ma usunięte ślinianki- mówi Marta. - Miał problemy ze słuchem, jeździliśmy z nim do Kajetan do Centrum Leczenia Słuchu, potem kłopoty z widzeniem, padaczkę, astmę. Trzeba go inhalować. Dostaje leki przeciwpadaczkowe. - Przykre jest też to, że ciężko jest się z nim skomunikować, bo nie mówi normalnie, wszystko najczęściej wymusza na nas płaczem - dodaje tata. -Na pewno ma jakieś deficyty w rozwoju intelektualnym, nieco różny wygląd twarzy od innych dzieci. Ale teraz dzięki naszej ciężkiej pracy już chodzi, a wcześniej prognozowano, że nastąpi to dopiero gdy skończy 5 lat. Każdy mały postęp w jego rozwoju jest dla nas jak wielkie zwycięstwo. Ono trzyma nas przy życiu i dodaje sił do dalszej walki o jego zdrowie.

Faktycznie Mareczka jest wszędzie pełno. Swoim zachowaniem angażuje całą uwagę rodziców. Często płacze, wyraża swój niepokój, uspokaja się, gdy mama go bierze na ręce. Marta ma w sobie ogromne pokłady ciepła, serdeczności i cierpliwości. Widać, że jej miłość do synka jest większa, niż wszelkie niedogodności.

Szukają dzieci z taką chorobą

W codziennej opiece rodzicom pomaga ciocia. - Całe szczęście, że ma doświadczenie w opiece nad niepełnosprawnymi dziećmi, wie co robić jak sobie poradzić z Markiem -cieszą się rodzice. - Dzięki temu my z mężem mogliśmy pójść do pracy, bo przecież musimy z czegoś żyć. Leczenie, rehabilitacja bardzo dużo kosztuje. Z funduszu zdrowia przysługuje raz, dwa razy w tygodniu, a synek musi mieć ćwiczenia codziennie i fizjoterapeutom trzeba płacić. Sami też robią co tylko mogą, aby go usprawnić. Nawiązali kontakt z innymi rodzicami chorych dzieci, właśnie z „Fundacji z Uśmiechem” i Fundacji „Kochaj mnie po prostu”. - Tą ostatnią założyły wspaniałe matki, którym też urodziły się chore dzieci - móiw Marta. - One dodaja mi siły, a może ja im też.

Młodzi rodzice mówią, że czasami dziecko daje im w kość, bywa bardzo ciężko, ale w tym, że do tej pory nie załamali jest zasługa silnej wiary w Boga obojga. Gdyby nie mieli takich chrześcijańskich wartości, mogłoby być jeszcze gorzej. -A tak Bóg , modlitwa w kościele daje nam siłę do przetrwania najtrudniejszych momentów - podkreśla Marta. - Często tak bywa, że mąż odchodzi, gdy żona rodzi niepełnosprawne dziecko, bo problem go przerasta. A my staramy się jakoś oboje dźwigać to nieszczęście i wspieramy się. Nie ukrywają, że to co na nich spadło to był olbrzymi cios.

- Dalsza rodzina komentowała, ludzie szeptali za plecami takie sterotypowe opinie, że zostaliśmy za coś ukarani - mówi Piotr Zięba. - Ale za co ? Dochodziły do mnie nawet takie opinie, że chore dziecko rodzi się wtedy, gdy ktoś w rodzinie popełni samobójstwo i to miałaby by być jakaś klątwa. Wiem, że to głupie, ale przykro było tego słuchać. Tym bardziej, że u nas nikt w rodzinie nie popełnił samobójstwa. Na szczęście zostali przy nas prawdziwi przyjaciele i oni nas wspierają.

- Najbardziej nam zależy na tym, żeby odezwali się do nas jacyś rodzice, których dzieci chorują na takie schorzenie - dopowiada bardzo sympatyczna Marta. - Chcielibyśmy nawiązać z nimi kontakt, dowiedzieć się jak oni leczą swoje chore dziecko, jakie są rokowania. Druga sprawa to pomoc finansowa. - Rehabilitacja, logopeda, wyjazdy do Warszawy, tam zajmują się dzieckiem lekarze genetycy, opiekunka w razie potrzeby bardzo dużo kosztują - mówią. - Często brakuje nam funduszy na leczenie Mareczka, diagnostykę, zakup specjalistycznego sprzętu i dlatego chcielibyśmy prosić o wsparcie. Tym bardziej, że jest to leczenie na lata. Jeździmy z nim do Centrum Wczesnej Interwencji na osiedlu na Stoku, do ośrodka Dar Medica. jest pod opieką Poradni Genetycznej przy Centrum Zdrowia Dziecka Warszawie, szukamy pomocy i wskazówek wszędzie.

Hobby dla relaksu

Rodzice mówią, że dla odreagowania codziennych stresów, musieli znaleźć sobie jakieś zajęcie, żeby choć na moment zapomnieć o problemach. - Ja zajęłam się techniką zdobniczą, decoupage, ozdabiam różne rzeczy i potem podarowuję je przyjaciołom - wspomina młoda kobieta. - Ale mogę to robić dopiero w nocy, gdy mały zaśnie. Interesuję się też minerałami, nie opuściłam żadnej giełdy mineralogicznej. To moja pasja. Również ochrona środowiska, przyroda. A mąż z kolei zaczął biegać, żeby odreagować codzienne stresy i ma niezłe wyniki. - To prawda, brałem udział w maratonach, w półmaratonach , w Kielcach, w Krakowie - dodaje Piotr. - Zachęciła mnie do tego żona i dziękuję jej za wyrozumiałość, że znosi moją nieobecność w domu. Są też tych moich biegów dobre skutki, bo udało mi się schudnąć ponad trzydzieści kilogramów. Wyszło mi to tylko na zdrowie, bo nadwaga nie służy nikomu.

Najważniejsze dziecko

Ale codzienność rodzinki Ziębów to głównie zajmowanie się chłopcem. - Teraz chcielibyśmy dowiedzieć się o tej chorobie jak najwięcej, to nasza największa potrzeba - podkreślają. - Wiemy, że dalsza diagnostyka jest możliwa tylko za granicą. Ciekawi jesteśmy czy istnieją jakieś leki, które pomogłyby naszemu Mareczkowi lepiej się rozwijać.

Marta wszystko robi w biegu, ale mimo tego zachowuje optymizm. - Na pewno nie mamy czasu dbać o nasze relacje czy nawet o siebie, o swój wygląd jak to robią inne młode małżeństwa. Co wezmę synka na rękę, to on wymiotuje i moje ubranie nadaje się do prania. Ale jakoś nie narzekamy. Co się miało stać, to się stało. Gdy się poznaliśmy z mężem, to wiedzieliśmy, że będziemy ze sobą na dobre i złe. On czasami mówi, że to on mnie pierwszy wypatrzył w tlumie i wiedział, że musi ze mną być. A teraz połączył nas jeszcze bardziej synek. Mam nadzieję, że życie nas nie przerośnie, że wytrwamy w tych problemach ze sobą.

Zespól ATX-R

przebiega pod postacią niepełnosprawności intelektualnej, znacznego stopnia, uogólnionej wiotkości, niskorosłości, występują bezdechy senne, anemia, padaczka,refluks żołądkowy, choroby serca, dziecko wymaga stałej i troskliwej opieki lekarza pediatry, neurologa, gastroenterologa, psychologa i ciągłej rehabilitacji. Wszyscy, którzy mogliby pomóc rodzinie są proszeni o wpłacanie funduszy na konto Fundacji z Uśmiechem numer 86 1090 2040 0000 0001 1113 9744 z dopiskiem „Dla Marka Zięby” .
Rodzice szukają innych osób na świecie, które mają dzieci z takim samym zepołem. Gorąco proszą o kontakt na adres a -mail: marekzieba2013gmail.com